니프티검사, 임신 중 꼭 알아야 할 태아 염색체 이상 검사

임신을 하게 되면 설렘과 동시에 자연스레 걱정되는 부분들이 생깁니다.

특히, 태아가 건강하게 자라고 있는지를 확인하기 위한 다양한 검사는 많은 예비 부모들에게 중요한 선택이 됩니다.

그 중에서도 최근 많은 산모들이 관심을 갖는 검사 중 하나가 바로 니프티검사(NIFTY 검사)입니다.

예전에는 양수검사나 융모막 검사와 같이 침습적인 방식이 주로 사용되었지만, 이로 인한 유산 위험이나 통증에 대한 부담이 있었습니다. 그러나 니프티검사는 이러한 부담 없이 산모의 혈액만으로 태아의 염색체 이상을 확인할 수 있는 비침습적 선별 검사입니다.

저 같은 경우도 39세에 둘째 임신을 해서 1차 기형아 검사만 하지 않고 니프티검사를 병행했는데요.

니프티검사란 무엇인가요?

비침습적 산전 검사, NIFTY

NIFTY는 "Non-Invasive Fetal Trisomy test"의 약자로, 비침습적 산전검사라는 뜻입니다. 

말 그대로 태아의 상태를 알아보기 위해 침습적인 시술 없이 산모의 혈액을 채취하여 검사하는 방식입니다. 

이 혈액 속에는 태아의 DNA 조각이 포함되어 있는데, 이를 분석해 염색체 수의 이상 여부를 선별하게 됩니다.

가장 주요하게 확인하는 부분은 다운증후군(21번 삼염색체), 에드워드증후군(18번), 파타우증후군(13번)과 같은 염색체 수 이상 질환입니다. 이외에도 성염색체 이상이나 특정 유전자 결손 증후군까지 확장된 검사도 가능하다는 점이 특징입니다.

 

 

니프티검사의 검사 시기와 대상

언제 받을 수 있나요?

니프티검사는 임신 10주 이후부터 검사 가능합니다. 이는 태아의 DNA가 산모의 혈액에 충분히 존재할 수 있는 시기이기 때문입니다. 일반적으로는 임신 10~22주 사이에 검사를 진행하는 경우가 많습니다.

 

누가 받는 것이 좋을까요?

만 35세 이상의 고령 임산부
초음파에서 염색체 이상 의심 소견이 있는 경우
이전에 염색체 이상아 출산 경험이 있는 경우
보다 안전한 방식으로 태아 상태를 확인하고자 하는 임산부

하지만 꼭 고위험군이 아니더라도, 모든 임산부에게 적용 가능한 검사로 인식되고 있습니다. 최근에는 30대 초반 산모들도 선택하는 경우가 점점 늘고 있는 추세입니다.

 

니프티검사의 장점과 단점

 

장점

비침습적 검사
채혈만으로 진행되기 때문에 태아나 산모에게 직접적인 위험이 없습니다. 침습검사에서 발생할 수 있는 유산, 감염 등의 부작용 위험이 없어 심리적으로도 부담이 덜합니다.

높은 정확도
다운증후군은 약 99% 이상의 민감도와 특이도를 보여주며, 기존의 1차 선별 검사보다 정확도가 월등히 높습니다.

조기 진단 가능
임신 10주부터 검사가 가능해, 빠르게 결과를 확인하고 이후 임신 관리에 반영할 수 있습니다.

폭넓은 검사 범위
기본형 외에도 확장형을 선택하면 성염색체 이상이나 기타 유전 질환까지도 선별이 가능합니다.

 

단점

확진 검사는 아님
니프티검사는 선별 검사입니다. 양성 결과가 나왔다고 해서 확진이 되는 것이 아니며, 이 경우에는 양수검사 같은 추가적인 정밀 검사가 필요합니다.

비용 부담
건강보험이 적용되지 않기 때문에 검사 비용이 상대적으로 높습니다. 

보통 50만 원 전후로 형성되어 있으며, 확장 검사의 경우 더 비싸질 수 있습니다.

검사 대상 제한
쌍둥이 임신이나 대리모 임신, 조직이식 이력 등 특수한 상황에서는 검사가 제한되거나 부정확할 수 있습니다.

 

니프티검사의 절차와 소요 시간

 

검사 절차는 비교적 간단합니다.

산부인과나 검진센터에서 상담 후 검사 의뢰-> 산모 혈액 채취 (8~10mL 정도)-> 채혈된 샘플은 해외 분석기관으로 보내져 유전자 분석 진행-> 결과는 보통 5~10일 이내 통보

결과는 산부인과를 통해 확인하게 되며, 이상 소견이 있을 경우 의사의 추가 상담과 정밀 검사 안내를 받게 됩니다.

 

니프티검사, 꼭 받아야 할까?

 

많은 분들이 “니프티검사는 필수인가요?”라고 물어보시곤 합니다. 

이에 대한 정답은 없다고 해요. 검사를 받을지 여부는 전적으로 산모와 가족의 판단에 달려 있습니다.
다만, 최근에는 출산 연령이 점점 높아지면서 염색체 이상 가능성도 높아지고 있는 것이 현실입니다. 

이로 인해 니프티검사를 통해 미리 확인하고, 결과에 따라 이후 검사 방향을 정하는 경우가 많아졌습니다.

 

저 같은 경우는 1차 기형아 초음파에선 전혀 이상이 없었으나 니프티검사를 통해서 이상을 발견했었는데요.

또한, 기존의 1차 기형아 선별검사에서 불확실하거나 모호한 결과가 나온 경우, 니프티검사가 하나의 확실한 판단 기준이 되어줄 수 있습니다. 의료진과 충분히 상담한 뒤 자신의 상황에 맞게 결정하는 것이 가장 중요합니다.

 

 

니프티검사와 다른 산전검사의 차이점은?

구분	니프티검사	1차 기형아 검사	양수검사
방식	산모 혈액 채취	혈액+초음파 조합	자궁 내 양수 채취
시기	임신 10주~	임신 11 ~ 13주	임신 15~20주
정확도	매우 높음(99%이상)	낮음 (80%내외)	확진 검사
위험성	없음	없음	유산 위험 있음
용도	선별 검사	선별 검사	확진 검사

 

 

 

니프티검사는 임신 중 태아의 건강 상태를 조기에, 그리고 안전하게 확인할 수 있는 유용한 검사입니다. 

물론 모든 정보를 숫자와 검사로만 판단할 수는 없지만, 불안한 마음을 조금이나마 덜어주는 도구가 되어줄 수 있다는 점에서 많은 분들이 고려해보는 이유가 됩니다.

선택은 각자의 몫이지만, 정보를 정확히 알고 그에 맞는 결정을 내리는 것은 언제나 중요합니다. 

예비 부모로서 아이의 건강을 위한 최선의 준비 중 하나로 니프티검사를 고민해보는 것도 좋은 방법일 수 있습니다.

작은 채혈 하나로 조금 더 안심할 수 있다면, 그 선택은 분명 의미가 있을 거 같아요. 😊

 

 

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